| |
UVOD
Po definiciji radne grupe svetske zdravstvene organizacije za
kardiomiopatije (WHO-ISFC Task Force), hipertrofična kardiomiopatija (HCM)
je primarno oboljenje srčanog mišića koje se karakteriše simetričnom ili
asimetričnom hiper- trofijom miokarda leve komore bez prisustva neke
druge sistemske ili srčane bolesti koje može da izazove hipertrofiju
miokarda leve komore (LVH) [1]. Hipertrofija miokarda leve komore je
difuzna kod većine bolesnika (62 %), mada komorni miokard može da pokaže
razne stepene hipertrofije. Promene su najviše izražene na
ventrikularnom septumu sa i bez opstrukcije.
Bolest se može javiti u familijarnim ili sporadičnim formama.
Familijarni oblik se nasleđuje autosomno dominantno. Mutacija se javlja
u genu hromozoma br. 14. Kod sporadičnih formi bolest se može preneti
autosomno recesivno, kao rezultat nove mutacije ili kao negenetska forma
[1, 2].
Najčešći simptomi su malaksalost, gušenje, lupanje, preskakanje srca,
simptomi kongestivne srčane insuficijencije, nesvestica, vrtoglavica.
Simptomi nekad mogu biti odsutni, a kod manjeg broja prva klinička
manifestacija može da bude iznenadna srčana smrt u toku ili neposredno
posle fizičkog napora.
Histološke promene kod bolesnika sa LVH su dezorganizacija miokardicita
(disarray), inter- sticijalna i perivaskularna fibroza i promene intramuralnih
koronarnih arterija (zadebljanje zida, tortuoznost, nabubrelost
endotelnih ćelija). Histološke promene tokom vremena progrediraju.
Simptomi su posledica sledećih patofizioloških mehanizama:
Opstrukcija izlaznog trakta leve komore: Fenomen nastaje usled
kontakta mitralnog zaliska i hipertrofičnog septuma.
Dijastolna disfunkcija leve komore: Endijastolni pritisak leve komore
je značajno povećan.
Ishemija miokarda: Nastaje zbog povećane potrebe hipertrofičnog
miokarda za kiseonikom, zadebljanjem zida koronarnih arterija (intramuralne),
kompresija hipertrofičnog miokarda (ekstramuralne), enddijastolne
disfunkcije.
Poremećaji srčanog ritma: Mogu biti po tipu supraventrikularnih i
ventrikularnih prevremenih depolarizacija (VPD i SVPD). Pojava ventrikularnih
tahikardija je loš prognostički znak [1, 3, 4].
Dijagnoza HCM se postavlja na osnovu kliničke slike,
Elektrokardiografije (EKG), Ehokardiografije (EHO), Perfuzione
scintigrafije miokarda, 24 holter EKG-a, Invazivnim hemodinamskim
ispitivanjem (IHO) sa endomiokardnom biopsijom (EMB) [1, 5].
Komplikacije: kongestivna srčana insuficijencija, iznenadna srčana smrt,
srčane aritmije, ishemijska bolest srca, infektivni endokarditis,
tromboembolije [1].
Savremena terapije LVH obuhvata medika- mentoznu, hiruršku terapiju,
metode interventne kardiologije, implantacija pacemakera [1, 6].
PRIKAZ DVA SLUČAJA
PORODIČNE PRIMARNE HIPERTROFIČNE KARDIOMIOPATIJE (HCM)
(Slučaj 1- sestra) Pacijentkinja do sada je u više navrata
hospitalizovana u našoj ustanovi. Prvi put sa 17 godina (1970. god)
upućena je iz Doma zdravlja zbog šuma na srcu, a bez subjektivnih tegoba
pod Dg: Vitium cordis congenita. Posle urađene neinvazivne dijagnostike
i kateterizacije srca, nalaz je bio sumljiv na prolazan ovalni otvor (Foramen
ovale apertum) sa kompetentnom valvulom bez hemodinamskih poremećaja i
potrebe za hirurškom intervencijom. Bez tegoba do rekateterizacije 1979.
godine, kada su nađeni znaci za opterećenje miokarda leve komore bez
znakova za urođenu srčanu manu. Tadašnji EKG nalaz ukazuje na WPW
sindrom tip B.
Tegobe u vidu gušenja, bola u grudima, slabosti, malaksalosti, brzog
zamaranja, lupanja, preskakanja srca, nesvestice, vrtoglavice navodi od
januara meseca 1996. godine. Hospitalizovana na Institut za
kardiovaskularne bolesti (IKVB) gde joj je izvršeno detaljno ispitivanje
i postavljena dijagnoza hipertrofične kardiomiopatije (HCM).
Ehokardiografski nalaz (EHO) ukazuje na hipertrofiju miokarda leve
komore, (zadebljanje septuma 2.0mm i zadnjeg zida 1.8mm), uvećanje leve
pretkomore, bez uvećanje šupljine leve komore, sa prisutnim trombom u
vrhu leve komore 36x22mm, insuficijenciju mitralne i trikuspidne valvule
drugog stepena, povišen pritisak u desnoj komori, EF 58 %.
EKG- sinusni ritam, St denivelacija -0.5mm u D3,aVF. Na 24 holter EKG- u
registruju se poremećaji srčanog ritma u vidu brojnih ventrikularnih i
supraventrikularnih prevremenih depolarizacija (VPD i SVPD). Po
utvrđenoj indikaciji urađeno je invazivno hemodinamsko ispitivanje (IHO)
sa endomiokardnom biopsijom (EMB). Nađe se hipertrofijska neopstruktivna
kardiomiopatija sa EF 58 %. Selektivnom koronarografijom ne nađu se
signifikantne stenoze na koronarnim arterijama. EMB odgovara
jakostepenoj hipertrofiji miokardiocita koji su vrtložasto raspoređeni.
Intersticijum je sužen sa pleksiformnim izgledom (Slika 1). Nalaz
odgovara hipertrofijskoj kardiomiopatiji. Diferencijano dijagnostički
postavljena je sumlja na postojanje sistemske bolesti, te je uz
odgovarajuće laboratorijske analize konsultovan internista imunolog,
koji uvidom u kliničko stanje kao i rezultate laboratorijskih analiza
smatra da nema jasnih elemenata za sistemsku bolest.
RTG srca i pluća ukazuje na uvećanje srčane senke. Uvedena je terapija
diuretika, ACE inhibitora, antiaritmika, a uz konsultaciju sa
hematologom antikoagulantna i antiagregaciona terapija. Dolazi do
poboljšanja subjektivnog i objektivnog stanja pacijentkinje, te se
otpušta na dalje ambulantno lečenje. Pogoršanje subjektivnog i
objektivnog stanja pacijetnkinje nastaje tokom avgusta 1999. god., kada
je rehospitalizovana. Ehokardiografska odnosno rekateterizacija srca
utvrđuje kapilarnu i prekapilarnu plućnu hipertenziju, akineziju
anterolateralnog, apikalnog i delom inferiornog segmenta, uz prisustvo
tromba u vrhu leve komore, EF 33%. Selektivnom koronarografijom nađe se
suženje prednje descedentne arterije (RIA) do 30% te postojanje 'muscular
bridge'-a. EMB se nađe jakostepena hipertrofija kardiomiocita koja su
paralelno raspoređena. Intersticijum je sužen sa običnom celularnošću.
Nalaz odgovara hipertrofijskoj kardiomiopatiji neopstruktivnog tipa.
Perfuzionom scintigrafijom miokarda sa Tc99m- uočava se defekt perfuzije
koja zahvata anterolateralni i anteriorni zid u celosti. Na primenjenu
terapiju postiže se obilna diureza, dolazi do poboljšanja subjektivnog i
objektivnog stanja pacijenta, te su sprovedene mere rane postinfarkte
rehabilitacije. Pacijentkinja je otpuštena na dalje ambulantno lečenje.
Tokom sledećih godina u više navrata je hospitalizovana na našem
institutu, da bi preminula marta 2003. god u kardiogenom šoku.
(Slučaj 2.- brat) Pacijent star 44 godine u više navrata je
hospitalizovan u našoj ustanovi. Od 1978. god. zna za šum na srcu.
Invazivnim hemodinamskim ispitivanjem 1991. god. mu je postavljena
dijagnoza hipertrofične opstruktivne kardiomiopatije. Ovim ispitivanjem
utvrđen je pozitivan test postekstrasistolne potencijacije sa
intraventrikularnim gradijentom pritiska od 58mmHg. Endomiokardnom
biopsijom nađe se jakostepena hipertrofija kardiomiocita koja su
vrtložasta i razgranatog izgleda. Intersticijum je sužen (Slika 2).
Nalaz odgovara hipertrofijskoj kardiomiopatiji opstruktivnog tipa.
Predloženu resekciju interventrikularnog septuma (myomectomia) tada nije
prihvatio, što prihvata 1993. godine. Pacijent je 1998. god.
hospitalizovan na Klinici za neurologiju zbog cerebrovaskularnog inzulta.
Zbog tegoba u vidu gušenja, bola u grudima, lupanja, preskakanja srca,
nesvestica, gubitaka svesti hospitalizovan je oktobra 1998. god. u našoj
ustanovi. EKG nalaz pokazuje kompletan blok leve grane Hisovog snopa uz
apsolutnu tahiaritmiju. EHO nalaz govori u prilog resekcije
interventikularnog septuma sa zadebljanjem interventrikularnog septuma
2.0mm i zadnjeg zida leve komore 1.7 mm uz mitralnu regurgitaciju lV
stepena i uvećanja leve pretkomore. EF 65%. Subjektivne tegobe se kod
pacijenta intenziviraju te je septembra 2000. god. urađena dinamska
mikrokateterizacija i IHO. Nađu se povišeni pritisci u desnoj komori,
plućnoj cirkulaciji (po visini odgovara akutnom plućnom edemu). Venski
sistem levog srca i plućni krvotok su bez mogućnosti adapatacije na
opterećenje. EHO nalaz ukazuje na mitralnu regurgitaciju lV ,
trikuspidnu lll, aortnu ll stepena, zadebljanje septuma i zadnjeg zida
leve komore 2.0mm-1.7mm, uvećanjem leve pretkomore. Subjektivno i
objektivno stanje pacijenta se dalje pogoršava te egzitira novembra
2000. god. pod dijagnozom akutnog plućnog edema. |
|
