Akutna hemoliza nakon konzumiranja boba - prikaz dva bolesnika

Bojana Cokić, Ljiljana Jovanović, Dušica Stefanović
Zdravstveni centar Zaječar, Pedijatrijska služba

Uvod

Akutna hemoliza uzrokovana deficitom intraeritrocitnog enzima glukozo-6-fosfat dehidrogenaze (G-6PD) je oboljenje poznato od najstarijih vremena. Rasprostranjeno je u američkih i afričkih crnaca (2-13%), kao i u mediteranskih naroda (5-40%). Varijante enzima G-6PD čija je aktivnost smanjena manje od 5% od normalnih vrednosti su kod homozigotnih žena i kod heterozigotnih muškaraca. Heterozigotne žene imaju dve populacije eritrocita - jednu sa smanjenom aktivnošću enzima, a drugu sa normalnom. Heterozigotne žene nemaju hemolizu posle izlaganja oksidativnim supstancama.
Nosioci ovog enzimskog deficita imaju krize hemolize nakon uzimanja supstanci sa oksidatvnim osobinama. Od lekova su to antipiretici, sulfonamidi, antimalarici. Takođe infekcije i neka hrana imaju oksidativno dejstvo. U kontaktu sa bobom (lat. VICIA FAVA) dolazi do teške slike hemolize (favizam), koja nastaje vrlo brzo nakon konzumiranja boba. Bolest je češća u muškaraca. Može da se javi i u novorođenčeta čija je majka konzumirala bob pred porođaj ili u toku dojenja a nosilac je ove enzimopatije.
Bolest se prenosi kao X-vezano nasleđe, naime gen za G-6PD je smešten na hromozomu X i prenosi se kao recesivna osobina - žene su heterozigotni ili homozigotni nosioci ove anomalije. Muškarci mogu biti ili "homozigoti" ili uopšte nemaju ovaj deficit. Različiti mutanti mogu imati različite oblike bolesti te je i klinička slika raznolika.
Favizam je posledica najtežeg deficita enzima G-6PD, pa predstavlja tešku kliničku sliku. Posle konzumiranja boba nastaje nakon par sati teška hemolitička kriza. Posle udisanja polena boba takođe može doći do hemolitičke krize. Ovo stanje se ispoljava isključivo u osoba mediteranskog podneblja, takođe i u porodicama gde postoji pored deficita G-6PD još jedan genski deficit, još nedovoljno ispitan.
Laboratorijske analaze pokazuju hemoglobinemiju i hemoglobinuriju. U eritrocitima se dokazuje redukovana aktivnost enzima G-6PD, koja je smanjena na l/l0 normalne vrednosti.
Lečenje favizma se sprovodi isključivo transfuzijama deplazmatisanih eritrocita. Međutim, važnija je prevencija, odnosno zabrana upotrebe nekih oksidativnih lekova koji dovode do hemolize.

Prikaz dva slučaja

Prvi slučaj:
Muško dete od 4,5 god. primljeno u Dečije odeljenje zbog lošeg opšteg stanja, febrilnosti i sumnje na žuticu.
Iz lične anamneze vidi se da je dete imalo uredni razvoj, i bilo uglavnom zdravo. Naknadno majka daje podatak da je dete pred prijem u bolnicu konzumiralo bob.
Iz statusa na prijemu: Muško dete od 4,5 god. svesno, febrilno, bledo žute boje. Tm-l9 kg. Usne lividne. Pulmo bo. Na srcu umerena tahikardija (F-l40/min.). Jetra i slezina se palpiraju 1 cm ispod rebarnog luka. Ostali nalaz odgovara uzrastu.
Laboratorija: SE-5/l0. Krvna grupa 0 Rh+.
Hb-89 g/l, Le-l3,9, seg-o,64, limf-o,34, baz-o,o2. Tr-232. Eritrociti slabo hipohromni.
AST-24, ALT-32, Bilirubin uk-54, Ureja-9,5, Cr-95, Proteini-80. Hemokultura negativna.
Urin-tamne boje, urobilinogen pozitivan.
Pored antibiotske terapije dobija jednu transfuziju deplazmatisanih etitrocita odgovarajeće krvne grupe.

Drugi slučaj:
Muško dete od 8 god. primljeno u Dečije odeljenje zbog sumnje na žuticu.
Iz licne anamneze: Dete urednog razvoja, kao novorođenče imalo žuticu.
Iz statusa na prijemu: Muško dete od 8 god. svesno, febrilno, adinamicno, dehidrirano, koža i sluznice žute boje. Tm-3o kg. Pulmo bo. Na srcu umerena tahikardija (l32/min.). Jetra i slezina na rebarnom luku. Ostali nalaz odgovara uzrastu.
Laboratorija: SE-l5/30. Krvna grupa 0 Rh+. Hb-55 g/l, Le-22,0, seg-o,83, limf-o,l2, mon-o,o3. Tr-389. Eritrociti slabo hipohromni.
AST-20, ALT-l8, Bilirubin uk-l30, Glikemija-4,5, Ureja-6,5, Cr-85, Proteini-85.
Urin-tamne boje, pozitivan urobilinogen.
U toku hopsitalizacije dobija dve transfuzije deplazmatisanih eritrocita odgovarajuće krvne grupe.
Oba pacijenta posle transfuzije eritrocita su dobrog opšteg stanja, imaju porast hemoglobina. Upućena su u Beograd radi dopunskih analiza gde je potvrđena dijagnoza favizma.

Diskusija i zaključak

U radu smo prikazali dva slučaja sa teškom hemoliznom krizom. Radilo se o dva muška deteta koja nisu bila u srodstvu, uzrasta 4,5 god. i 8 god. Oba dečaka su konzumirala bob pred prijem u bolnicu (zimski period kada se spremaju posna jela). Hemoglobin mlađeg bolesnika je iznosio 61 g/l,a starijeg 55 g/l. Oba bolesnika su lečena transfuzijama deplazmatisanih eritrocita odgova-rajuće krvne grupe. Opšte stanje se popravlja uz porast hemoglobina. Ovo su prva dva slučaja favizma u Timočkom regionu.

Literatura

1. Holm B, Jensenius M. Acute hemolysis after intake of fava beans.Tidsskr Nor Laegeforen.1998,118(3):384-5.
2. Vives Corons J L, et al. Molecular analysis of glucoso-6-phosphate dehydrogenase deficiency in Spain. Sangre Barc.l997,42(5):391-8.
3. Zarza R.,et al. Two new mutation of the glucoso-6-phosphate dehydrogenase gene associated with haemolytic anaemia: clinical, biohemical and molecular relationships. B J Haematol.1997,98(3):578-82.
4. Caldera Serra A.et al. Prevalence of glucoso-6-phosphate dehydrogenase deficiency in student population on the Islan. l997,42(3):363-7
5. Stojimirović E. Pedijatrijska hematologija. Savremena administracija, Beograd, l990.